日誌
戊二酸血症，怎麼治？(缺維它命B2，建議多喝豆漿，也可以補充維它命B群健康食品。) .. ...
故事：
#台北市議員秦慧珠
#元大文教基金會
#罕見疾病基金會#罕見的幸福劇本公益紀錄片
#戊二酸血症#我的鋼鐵阿嬤#軟骨發育不全症#一百分女孩#罕爸合唱團#忘年知音
節錄自https://zh-tw.ecaf(的相反)book.com/winner.helen
一、
戊二酸血症 第一型
Glutaric Aciduria(戊二酸尿症)
是一種胺基酸代謝異常的遺傳疾病，主要是因為在第19對短臂染色體(19p13.2)上的
戊二基輔酶A去氫酵素(Glutaryl-CoA Dehydrogenase, GCDH)基因突變所導致。
此酵素與分解離胺酸(Lysine)與色胺酸(Tryptophan)以及羥離胺酸(Hydroxylysine)代謝途徑中的酵素有關。
當GCDH此酵素缺陷時會造成有毒的代謝中間產物戊二酸(glutaric acid)在人體內過量堆積，
堆積血液與組織中且排泄於尿液，造成急性的代謝異常與漸進性的神經症狀
戊二基輔酵素A去氫酵素(Glutaryl-CoA Dehydrogenase, GCDH)為粒線體中的一種黃素酵素(Flavoenzyme)
嬰兒期的晚期：
神經症狀
運動障礙(dyskinesia)
漸進式的手足舞蹈症(choreoathetosis)
Protein attributes for GCDH Gene
GCDH基因的蛋白質屬性
Cofactor: Name=FAD
輔助因素：名稱= FAD
黃素腺嘌呤二核苷酸（英語：FAD），又稱活性型維生素B2、核黃素-5'-腺苷二磷酸，
是一種參與了重要的代謝反應的氧化還原輔酶。
大豆中的維它命B2有助於維持皮膚和頭髮的健康
節錄自http://dailynews.anis(的相反).com/bg/news/heh/sinacn/20140902/21576054458.html
二、
戊二酸血症第二型
此病症主要成因為多發性醯基輔酶A去氫酶缺乏所導致，因而造成脂肪酸及支鏈氨基酸代謝出現問題。
主要症狀為新生兒低血糖、酸血症、肌肉無力、肝臟腫大等，另外，腳底會有汗臭味。
第二型戊二酸尿症（Glutaric Acidemia II）
這個疾病又被稱為多發性醯基輔酶A去氫酶缺乏症(Multiple acyl CoA Dehydrogenase Deficienc: MADD)，有兩個特殊的酵素與這個疾病有關，這兩個酵素在身體裡有相似的功能，患者可能缺失其中任一個酵素。
1.Electron Transfer Flavoprotein (ETF)
2.ETF-ubiquinone oxidoreductase (ETF:QO)
戊二酸血症第二型又被稱為多發性醯基輔酶A去氫酶缺乏症
(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency ;MADD)
戊二酸血症第II型為兩個特殊酵素缺陷所導致，此兩酵素分別為Electron Transfer Flavoprotein (ETF)和ETF-ubiquinone oxidoreductase (ETF:QO；ETFDH)。
目前在台灣發現的患者中，較常見的為ETFDH基因突變所導致的戊二酸血症第II型
The effect of riboflavin supplementation on muscle performance
and exercise metabolism was investigated in four patients
with multiple acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency (MAD).
在4名患有多種醯基輔酶A脫氫酶缺乏症（MAD）的患者中研究了核黃素(維它命B2)補充
對肌肉性能和運動代謝的影響。
All four patients experienced a dramatic improvement in aerobic performance
under riboflavin supplementation.
在核黃素(維它命B2)補充劑下，所有四名患者的有氧表現均有顯著改善。
Acyl CoA dehydrogenase醯基輔酶A脫氫酶：
Flavin adenine dinucleotide ( FAD ) is a required co-factor
in addition to the presence of an active site glutamate in order for the enzyme to function.
黃素腺嘌呤二核苷酸（FAD）除了存在活性位點谷氨酸之外還是必需的輔因子，以使酶起作用。
ACAD9 Gene
ACAD9基因
Acyl-CoA Dehydrogenase
醯基輔酶A脫氫酶
Protein attributes for ACAD9 Gene
ACAD9基因的蛋白質屬性
Cofactor: Name=FAD
輔助因素：名稱= FAD
總結以上：
戊二酸血症缺少維它命B2，建議多喝豆漿(https://yingyang.911cha.com/dWE=.html)+補充維它命B群健康食品。
